Fonasa financiará la enfermedad rara de menor de Chillán
salud. Marlene Espinoza, madre de la pequeña Martina Dávila, contó que durante los últimos dos años recorrió diversos especialistas antes de dar con un diagnóstico definitivo.
Martina Dávila, niña chillaneja de 3 años, fue diagnosticada con el síndrome de Morquio, (MPS IV) enfermedad de baja prevalencia que afecta a uno de cada 200 mil nacimientos y cuyo tratamiento comenzará a ser recibido por ella y otras 32 personas que la padecen en Chile, a contar del 1 de enero de 2015.
Marlene Espinoza, ingeniera agrícola y madre de la menor, explica que desde hace dos años comenzaron a deambular por diversos especialistas, en busca de un diagnóstico ante los problemas de crecimiento de Martina.
'El pediatra me dijo que era idea mía que había dejado de crecer, que mi preocupación se debía a que soy madre primeriza. Entonces seguí insistiendo y de un primer diagnóstico de Síndrome de Turner, entregado por un endocrinólogo, pasamos a este diagnóstico, el Síndrome de Morquio'. La confirmación llegó hace algunas semanas desde Argentina, país al cual se enviaron los exámenes tomados por médicos del Instituto de Nutrición y Tecnología de los Alimentos (INTA) de la Universidad de Chile.
'El diagnóstico lo recibimos tras casi dos años de consultas. Para mí, la sorpresa no fue tanta, porque hace ocho meses que veníamos con este supuesto', agrega la joven madre, de 24 años.
En la actualidad, la niña manifiesta síntomas leves del Síndrome, principalmente asociados a una rotación de las piernas que afectan su andar y su problema de talla. Marlene cuenta que durante los últimos años debió lidiar con la falta de información y especialistas, uno de los grandes problemas vinculados con las enfermedades raras en Chile. 'Cuando nació creían que tenía pie bot, por eso mi hija utiliza una férula. No tenía idea de esta enfermedad, jamás los doctores me dijeron que pudiera tenerla. De hecho, cuando le hicieron las primeras radiografías, sus huesos de la cadera salían en forma de cuerno, y ese doctor nos dijo que era normal. Luego, otro especialista nos dijo que era una respuesta absurda, por lo notorio que era. El desconocimiento de las enfermedades raras es un problema, sobre todo en provincias'.
Para Marlene, quien en esta batalla cuenta con el apoyo del padre y los abuelos de Martina, agrega que 'lo que más me preocupa hoy es su talla y que cuando entre al colegio se enfrente a burlas y cuestionamientos. Me da un poco de terror lo que viene. Martina está en el momento ideal para recibir este tratamiento, ya que los síntomas no se han empezado a manifestar en forma tan agresiva como en otros niños'.
Ley Ricarte
El anuncio fue hecho por la directora de Fonasa Doctora. Jeanette Vega, quien recibió por parte de la Fundación Chilena de Enfermedades Lisosomales (FELCH), la nómina con los pacientes que sufren el síndrome en nuestro país.
'La presidenta Bachelet ha sido muy clara en que va a crear el Fondo Ricarte Soto, en el cual, ya ha sido incorporada la Mucopolisacaridosis tipo IV. Por tanto, podemos confirmar que vamos a cubrir todos los tratamientos de los pacientes, a partir del 1 de enero', dijo Vega.
Entre los 32 afectados por esta patología genética y multisistémica, se encuentran habitantes del centro y sur de Chile (desde Santiago hasta la región de Aysén), con edades que fluctúan entre los 3 y 47 años de edad.