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Hemofilia en Chile

En nuestro país, y según datos de la Sociedad Chilena de Hemofilia, cerca de 1.700 personas están diagnosticadas con este cuadro. Esta enfermedad se cataloga en hemofilia A o B y se desarrolla más comúnmente en hombres.
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La hemofilia es un raro trastorno hemorrágico congénito ligado al cromosoma X, que se caracteriza por una deficiencia del factor de coagulación FVIII o FIX, es decir, que la sangre no contiene las proteínas coagulantes necesarias para regular un sangrado. Esta enfermedad se cataloga en hemofilia A o B y se desarrolla más comúnmente en hombres, ya que la mujer se convierte en portadora. En la actualidad, existen pruebas que ayudan al diagnóstico temprano de esta enfermedad en personas que con un tratamiento y atención adecuada, logran tener una vida sana.

El gen de la hemofilia se transmite de padres a hijos y está ligado al cromosoma X. A pesar de que puede ser un padecimiento heredado por uno de los padres, más del 50% de las personas recién diagnosticadas no tiene antecedentes familiares y cerca del 30% de los casos se debe a un cambio en los propios genes.

De acuerdo con la encuesta anual 2019 de la Federación Mundial de Hemofilia (FMH), existen más de 418.000 casos en el mundo. En Chile, y según los datos más actualizados de la Sociedad Chilena de Hemofilia, cerca de 1.700 personas están diagnosticadas con este cuadro.

"El identificar los principales síntomas y realizar las pruebas de detección de laboratorio adecuadas para conocer el funcionamiento de plaquetas y evaluar niveles, ayudará a un diagnóstico eficaz que permita vivir una vida normal. Se recomienda que si hay antecedentes familiares se realicen pruebas desde el nacimiento", explica Christian Vicencio, Head de DX Chile en Siemens Healthineers.

De acuerdo a la FMH, la esperanza de vivir una vida de calidad, se reduce para los nacidos con hemofilia a 93% en países de bajos ingresos. Cuando no es tratada a tiempo, puede causar desgaste en articulaciones, artrosis y dificultad para moverse al grado de ser una situación incapacitante.

Es clave conocer los alcances de estos padecimientos y su diagnóstico correcto para mantener una vida saludable evitando deportes de alto contacto, asimismo otorgar información a la familia o al cuidador primario da una red de apoyo que ayuda a estar mejor preparados para atender en casos de emergencia.

Pedro Ramírez, coleccionista mayor

En los veranos, se instalaba en Cobquecura, donde era conocido por su figura armada de una red, buscando especies
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Pedro Ramírez Fuentes (Victoria 1928 - Chillán 2014), profesor, científico y coleccionista. Hijo de Pedro J. Ramírez Fuentes, profesor de Educación de Técnicas Manuales y Berta Luz Fuentes Izaurieta, ambos oriundos de Cobquecura, tres hermanos, Pedro, Berta y María Eliana. Contrajo matrimonio con Violeta Carreño, profesora, con quien tuvo dos hijos. Realizó sus estudios de Humanidades en el Seminario de Chillán (hoy Colegio Padre Hurtado). Se tituló de profesor en la Escuela Normal Juan Madrid y posteriormente, se tituló en el Instituto Pedagógico de la Universidad de Chile en Santiago, como profesor de Estado en Ciencias Naturales.

Se desempeñó como docente en la Escuela-Granja de Doñihue. Por un tiempo trabajó en una escuela rural en las cercanías de Talca. Luego, se trasladó con su familia a Llolleo, donde por esa época vivían sus padres. Desde allí, trabajó en Barrancas, localidad cercana al puerto de San Antonio y cuando se pensionó se radicó en la ciudad de Chillán.

Su hermana, Berta Ramírez, nos narró que su hermano, desde niño tuvo el hobby de la filatelia, secundado por su padre. Toda la familia se involucró y aprendió sobre esta afición. Pedro Ramírez, se dio a la tarea de confeccionar hermosos álbumes que dieron una visión y conocimientos acerca de los países del mundo. Más después, de terminar sus estudios de ciencias naturales, comenzó a interesarse por la Entomología (insectos). Su hermana señala: "Toda la vida la dedicó a esa rama de la ciencia. Llegó a tener grandes y hermosas colecciones de mariposas, las cuales intercambiaba con personas de otros países. Recolectaba variados insectos, recorría lugares, montes y bosques cercanos buscando y atesorando las especies en frascos y cajas, los cuales clasificaba ordenadamente".

En los veranos, se instalaba en Cobquecura, donde era conocido por su figura armada de una red, buscando especies por los alrededores del balneario, por sus campos y bosques. Berta recuerda: "se le veía en su casa desde tempranas horas sentado, clasificando todo lo que había reunido en sus andanzas. Su gran mesa de trabajo era un caos de insectos, lupas, pinzas y otros utensilios necesarios para su trabajo. Por cierto, su casa de Llolleo parecía un museo…".

Este entomólogo, coleccionaba caracoles, elementos de los pueblos originarios, etc. Su radio de interés científico era amplio. Como muchos coleccionistas, era estudioso, docto, perseverante y exigente. Estas aficiones constituyeron un incansable trabajo de investigación durante toda su vida. Sus trabajos de ciencias, lo llevaron a relacionarse con la Universidad de Concepción, al clasificar huevos de aves menores, encontrando especies desconocidas. Logró realizar exposiciones en Llolleo y Chillán.

Alicia Romero Historiadora